Nöbetçi Eczaneler
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan Fenilketonüri (PKU) hakkında önemli açıklamalarda bulundu.
Erken Tanı Hayati Önem Taşıyor
Fenilketonürinin, vücudun büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan proteinlerin yapı taşlarından fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıktığını belirten Doç. Dr. Kurt, bu durumun çocuklarda ciddi beyin hasarına yol açabileceğini vurguladı. Erken tanı ve tedavi sayesinde çocukların sağlıklı gelişim gösterebildiğini ifade etti.
Türkiye’de Sık Görülüyor
Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Kurt, “Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6.000 doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır.” dedi.
Tedavi Edilmezse Ciddi Sonuçlar
Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebileceğini belirten Kurt, zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm ve motor beceri kayıpları gibi sorunların ortaya çıkabileceğini söyledi.
Topuk Kanı Testi Kritik
Doç. Dr. Kurt, yenidoğanlarda 48-72 saat içinde yapılan topuk kanı taramasının erken tanıda kritik rol oynadığını vurguladı. Bu basit test sayesinde hastalık henüz belirti vermeden saptanabiliyor ve tedaviye başlanabiliyor.
Erken Tanı ile Sağlıklı Yaşam
Fenilketonüride tedavinin temelini yaşam boyu süren özel beslenme tedavisinin oluşturduğunu belirten Kurt, ailelerin diyete eksiksiz uyum sağlamasının önemine dikkat çekti. Erken tanı alan çocukların uygun diyet ve düzenli takip sayesinde yaşıtları gibi büyüyebildiğini, eğitim alabildiğini ve sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini ifade etti.
Genetik Testler ve Yeni Tedavi Yöntemleri
Son yıllarda genetik testler sayesinde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere danışmanlık verildiğini söyleyen Kurt, tüp bebek tedavisinde preimplantasyon genetik tanı ile sağlıklı embriyoların seçilebildiğini aktardı. Ayrıca düşük proteinli ürünler, özel mamalar ve enzim tedavileri ile gen tedavisi üzerine yürütülen çalışmaların umut verici olduğunu belirtti.
Doç. Dr. Fatih Kurt, “Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır.” sözleriyle açıklamasını tamamladı.